Благодаря проведению неонатального скрининга в рамках реализации Приоритетного национального проекта «Здоровье», осуществляется раннее выявление, своевременное лечение и профилактика тяжелых проявлений заболеваний (слепота, тяжёлая умственная отсталость, карликовость, инвалидизация и др.). Охват новорожденных неонатальным скринингом в МАУЗ «СЦРБ» составляет 100% родившихся детей. 

Для исследования у малыша из пяточки берут несколько капель крови на специальной бумаге и отправляют в генетическую лабораторию. Сдаётся анализ на 4 сутки жизни у доношенных или на 7 сутки жизни у недоношенных детей в акушерском физиологическом отделении. В том случае, когда эти тесты по каким либо причинам не были выполнены в акушерском физиологическом отделении, исследование обязательно проводится в детской консультации.

При наличии подозрений на заболевание, проводится повторный анализ, при повторном положительном результате  родители получают экстренное извещение с рекомендацией обратиться в медико-генетическую консультацию, чтобы провести контрольное обследование.  Если диагноз подтвердился, незамедлительно начинается лечение. Скрининг позволяет выявить следующие заболевания.

Муковисцидоз.  Это самое частое наследственное заболевание. При муковисцедозе секреты желёз становятся густыми и вязкими, что приводит к нарушению функции органов пищеварения,  дыхания, постоянным воспалительным заболеваниям лёгких. Лечение заболевания исключительно медикаментозное. Благодаря ранней диагностике и постоянному совершенствованию лечебно - реабилитационных методик улучшается качество и растёт продолжительность жизни больных.

Врождённый гипотиреоз. Встречается у одного малыша из 4-6 тыс., у девочек в 2 раза чаще, чем у мальчиков. Нарушается функция щитовидной железы, снижается выработка гормонов. Для того чтобы ребёнок мог расти и развиваться нормально, лечение необходимо начинать  с первых дней жизни.

Фенилкетонурия.  Встречается в одном случае из 13-15 тыс. Заболевание связано с изменением обмена одной из аминокислот в организме – фенилаланина. В результате в крови накапливаются продукты разложения фенилаланина, известно их повреждающее действие на мозг. Лечить заболевание нужно диетой, не содержащей этой аминокислоты, что дает возможность ребёнку расти и развиваться нормально.

Адреногенитальный синдром.  Заболевание связано с нарушением синтеза одного из гормонов надпочечников – кортизола, что нарушает слаженную работу жизненно - важных систем организма.

Галактоземия. Частота заболеваний 1 случай на 30 тыс. детей. Проблема связана с нарушением расщепления углевода галактозы из-за недостатка фермента.  Это приводит к накоплению его в крови и различных органах,  отрицательно влияет на печень, зрение, затрудняет развитие ребёнка.

Все заболевания, которые выявляются посредством подобного тестирования, поддаются лечению, поэтому важность проведения неонатального скрининга поистине неоценима.